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¿Qué tipo de mutación es la acondroplasia?
La acondroplasia es causada, en el 97\% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante , lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.
¿Qué es el acondroplasia?
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
¿Qué es la Hipocondroplasia?
Hipocondroplasia es una enfermedad de los huesos caracterizada por una estatura muy baja y desproporcionada. El término “hipocondroplasia” significa falta de crecimiento de los huesos (“hipo” significa pequeño, “condro” se refiere al tejido del hueso y “plasia” se refiere al crecimiento).
¿Cómo se diagnóstica la acondroplasia?
La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para crear imágenes del bebé que crece dentro del útero. También se pueden realizar pruebas de ADN antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografía fetal.
¿Cuáles son las características de la acondroplasia?
Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares. Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias.
¿Cuáles son los problemas de salud asociados con la acondroplasia?
Las personas con acondroplasia generalmente son de inteligencia normal. En general, los problemas de salud asociados con la acondroplasia incluyen apnea, obesidad e infecciones frecuentes del oído. En la infancia, los individuos afectados con frecuencia desarrollan lordosis y piernas arqueadas.
¿Cuál es la probabilidad de que un hijo sea acondroplásico?
Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50\%, cifra que sube al 75\% si ambos padres lo son (en este caso, hay un riesgo del 2,5\% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacimiento).