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¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Turner?
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.
¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.
¿Qué significa cariotipo 47 XX 21?
Se define como la presencia de dos o más líneas celulares diferentes en el mismo individuo. En este caso, una línea con T21 y otra línea normal. Se representa con la fórmula 47,XX o XY,+21/46,XX o XY y corresponde a 1-3\% de todos los casos. Trisomía parcial de la región 21q22.3.
¿Qué características presenta el síndrome de Turner en las mujeres?
Cuello corto con «pliegues» que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello. Línea del cabello bajo en la espalda. Baja ubicación de las orejas. Manos y pies inflamados.
¿Cuáles son las alteraciones genéticas del síndrome de Turner?
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes: Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X. Mosaicismo.
¿Quién descubrió el síndrome de Turner?
Henry Turner descubrió por primera vez las alteraciones relacionadas con este Síndrome en 1938 cuando describió una serie de alteraciones físicas coincidentes en un grupo de mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, posteriormente, se conocería como el Síndrome de Turner.
¿Cuál es el objetivo de la Estrategia Nacional de síndrome de Turner?
Objetivo: La Estrategia Nacional de Síndrome de Turner tiene como objetivo principal la detección oportuna de niñas y mujeres con Síndrome de Turner para su referencia a las unidades de segundo y tercer nivel de atención e inicio de tratamiento.
¿Cómo afecta el síndrome de Turner a los riñones?
Las niñas con síndrome de Turner pueden tener alguna malformación en los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de presión arterial alta e infecciones de las vías urinarias. Trastornos autoinmunitarios.