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¿Qué gen se afecta en la fenilcetonuria?
El trastorno se transmite en un patrón recesivo, es decir que para que un niño tenga PKU, ambos padres deben haber contribuido con una mutación del gen PAH. Si ambos padres tienen PKU, sus hijos también la tendrán. A veces, un padre no tiene PKU pero es portador, lo que significa que tiene un gen PAH mutado.
¿Qué es una persona fenilcetonuria?
Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
¿Qué quiere decir la palabra fenilalanina?
Presente en las proteínas, la fenilalanina es un aminoácido esencial que absorbemos a partir de las proteínas que ingerimos. Los humanos necesitamos la fenilalanina para metabolizar las proteínas. Los niños también la necesitan para su crecimiento. La fenilalanina es transformada en tirosina en el interior del cuerpo.
¿Cuál es la incidencia de la fenilcetonuria?
¿Cuál es la incidencia de la PKU? La fenilcetonuria tiene una incidencia general de 1 cada 10.000 recién nacidos vivos aunque hay variación según la zona geográfica. La frecuencia de portadores es del 2\% en la población general. ¿Se pueden estudiar las mutaciones de la PKU?
¿Qué genes están relacionados con la fenilcetonuria?
¿Qué genes están relacionados con la Fenilcetonuria? Esta enfermedad se produce debido a mutaciones en el gen PAH. Este gen proporciona las instrucciones para la formación de la enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es la encargada de convertir la fenilalanina en tirosina, sustancia necesaria para el desarrollo del sistema nervioso central.
¿Cuál es la forma más grave de fenilcetonuria?
Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama «fenilcetonuria clásica». La enzima necesaria para convertir la fenilalanina es inexistente o está disminuida en extremo, lo que produce niveles elevados de fenilalanina y un daño cerebral grave. Formas menos graves de fenilcetonuria.
¿Cómo saber si mi hijo tiene fenilcetonuria?
Un análisis enzimático o una prueba genética pueden determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.