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¿Cuáles son los trastornos causados por el ligamiento de genes?
Algunas enfermedades genéticas
| Alteración | Mutación | Cromosoma |
|---|---|---|
| Fiebre mediterránea familiar | MEFV | 16 p13.3 |
| Fibrosis quística | P | 7 |
| Hemofilia | P | X |
| Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular | P | 1, 15, X |
¿Qué son los genes anormales?
Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad.
¿Qué pasa cuando se altera el ADN?
A veces se produce una mutación: un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las células falten o no funcionen correctamente. Esto puede causar una enfermedad genética.
¿Qué pasa si se altera el ADN?
Se sabe bien que los cambios en los genes pueden alterar la función de una proteína en el cuerpo, causando potencialmente problemas de salud. Los científicos han determinado que los cambios en las regiones del ADN que no contienen genes (conocido como ADN no codificante) también pueden causar enfermedades.
¿Cómo afecta el síndrome cromosómico a las mujeres?
Las mujeres con este síndrome cromosómico pueden tener un riesgo acentuado de padecer enfermedades congénitas de gran relevancia, que afectan a los distintos órganos y sistemas, a saber: malformaciones renales y cardíacas (alteraciones en la aorta y válvula bicúspide) o tiroiditis autoinmune, por citar algún ejemplo.
¿Cuáles son las diferencias entre el cromosoma Y la copia alterada?
El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X.
¿Qué son los trastornos cromosómicos y genéticos?
Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código…
¿Cómo se expresan los genes en los cromosomas somáticos?
Normalmente, en los cromosomas somáticos, los genes de ambos pares de cromosomas son capaces de expresarse totalmente. No obstante, en las hembras, la mayoría de los genes en uno de los dos cromosomas X se inactiva mediante un proceso llamado inactivación del X (excepto en los óvulos).