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¿Cómo se produce una triploidía?
Síndrome triploide, también llamado triploidía, es un desorden cromosómico en que un feto tiene tres copias de cada cromosoma en vez del normal que son dos. Si esto ocurre en solo algunas células, se denomina mosaico genético triploide y es menos severo.
¿Qué es la triploidía?
La triploidía es una alteración cromosómica numérica letal caracterizada por un complemento cromosómico haploide adicional, el 99,9 \% de estas se pierde entre el primer y segundo trimestre del embarazo y el 15 \% de los fetos terminan en abortos espontáneos antes de las 20 semanas.
¿Qué son la Dispermia y la triploidía?
¿Por qué aparece la triploidía? Existen diferentes mecanismos por los cuales se origina la triploidía: Dispermia: el óvulo es fecundado con dos espermatozoides, de forma que se producirá un embrión con 3 copias de cada cromosoma. Es el mecanismo más frecuente.
¿Qué son las deleciones ejemplos?
¿Qué son las «deleciones»? El término «deleción» se refiere simplemente a parte de un cromosoma que falta o «se eliminó». Un ejemplo de un síndrome genético causado por una deleción es el llamado «síndrome del maullido de gato», en el cual parte del cromosoma 5 está ausente o eliminado.
¿Qué es la translocación cromosómica tipo Robertsoniana y en cual enfermedad puede encontrarse?
Una translocación robertsoniana frecuente implica la unión del brazo largo de los cromosomas 14 y 21. El individuo afecto carecería de un cromosoma 14 normal y de un cromosoma 21 normal; por tanto, en su lugar, tendría un cromosoma derivado de una translocación de los brazos largos completos de los cromosomas 14 y 21.
La triploidía ocurre cuando un feto obtiene un juego adicional de cromosomas de uno de los padres. La triploidía es una condición letal. Los fetos con la anomalía rara vez sobreviven hasta el nacimiento. Muchos abortan espontáneamente durante el primer trimestre.
¿Qué es el síndrome de triploidía?
Cuando el óvulo es fertilizado por dos espermatozoides, se desarrolla el problema de la formación de conjuntos adicionales de cromosomas en el bebé, lo que resulta en el Síndrome de Triploidía.
¿Cuáles son los órganos afectados por la triploidía?
Muchos sistemas de órganos están afectados por la triploidía, pero el sistema nervioso central y el óseo son los más severamente afectados:
¿Qué es la triploidía en el primer trimestre de gestación?
Durante el primer trimestre, el feto con triploidía tiene un fluido más grueso bajo su piel detrás de su cuello, el cual requiere observación durante el primer y segundo trimestre de gestación. La madre, normalmente tendrá niveles altos de proteínas, que incluyen la alfa fetoproteína (AFP) y gonadotropina coriónica humana (hCG).