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¿Cómo se produce la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para padecer la enfermedad debes heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Si recibes un solo gen anormal, no padecerás la enfermedad, aunque se te considerará portador y es posible que tus hijos hereden el gen.
¿Qué es el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño.
¿Qué significa Síndrome de Noonan?
Es una enfermedad que se puede presente al momento del nacimiento (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo anormal. En algunos casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).
¿Qué tipo de mutacion es la enfermedad de Wilson?
Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis.
¿Cuánto vive una persona con síndrome de Dravet?
Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15\% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), convulsiones prolongadas, accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento e infecciones.
¿Qué aumenta los niveles de ceruloplasmina?
Su nivel de ceruloplasmina puede ser más alto que lo normal debido a un embarazo, suplementos de estrógeno y anticonceptivos orales. Algunas enfermedades, como la leucemia, el linfoma de Hodgkin, la cirrosis biliar primaria y la artritis reumatoide también pueden causar un nivel elevado de ceruloplasmina.
¿Qué gen afecta la enfermedad de Wilson?
¿Qué es la mutación del cromosoma 21?
La mutación del cromosoma 21 origina una alteración genética conocida como Síndrome de Down. Se estima que existen 6 millones de casos en todo el mundo. El síndrome de Down es una alteración genética que se origina por la presencia de un cromosoma extra.
¿Cuáles son los diferentes tipos de mutación cromosómica?
Los tipos más importantes de mutación cromosómica son: Delección: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio. Se puede producir en el extremo de un cromosoma (Delección terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (Delección intersticial) y no se sustituye.
¿Cómo afecta el síndrome cromosómico a las mujeres?
Las mujeres con este síndrome cromosómico pueden tener un riesgo acentuado de padecer enfermedades congénitas de gran relevancia, que afectan a los distintos órganos y sistemas, a saber: malformaciones renales y cardíacas (alteraciones en la aorta y válvula bicúspide) o tiroiditis autoinmune, por citar algún ejemplo.
¿Cuáles son los diferentes tipos de anomalías cromosómicas?
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía.