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¿Qué son las enfermedades raras ya qué porcentaje de la población afectan?
Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas.
¿Qué son enfermedades raras Perú?
Las Enfermedades raras o huérfanas (ERH) son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar. Existen escasas o ninguna alternativa terapéutica para tratarlas, por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso.
¿Qué son las enfermedades raras según la OMS?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.
¿Cómo diagnosticar un trastorno genético?
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas.
¿Qué es un trastorno dominante hereditario?
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
¿Cuáles son los factores genéticos que contribuyen al desarrollo de trastornos mentales?
Los factores genéticos que contribuyen al desarrollo de trastornos mentales incluyen: Regulación epigenética: la epigenética afecta a cómo una persona reacciona ante factores ambientales y puede determinar si esta persona desarrolla un trastorno mental. La epigenética no es constante a lo largo del tiempo.
¿Qué son los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante?
Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como: Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes.