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¿Qué cromosoma afecta la talasemia?
Cuando un niño tiene talasemia, significa que hubo una mutación en el cromosoma 16. La alfa globina se genera en el cromosoma 16. Por lo tanto, si los genes que le indican al cromosoma 16 que produzca alfa globina no se encuentran o han mutado, se produce menos alfa globina.
¿Cómo se produce la talasemia?
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.
¿Qué es el alfa talasemia?
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga. Si tienes talasemia leve, es posible que no necesites tratamiento.
¿Quién hereda la talasemia?
Las personas heredan los genes de la beta talasemia de sus padres. Un niño hereda un gen de la proteína beta de su madre y otro de su padre. Aquellas personas que solo heredan un gen de la beta talasemia de uno de sus padres tienen una beta talasemia menor (o el rasgo de la beta talasemia).
¿Qué hace el cromosoma 16?
El síndrome del cromosoma 16 en anillo es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso grave del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del habla y dismorfia craneofacial (p.
¿Cuál es la función del cromosoma 16?
Los estudios iniciales sobre el cromosoma 16 habían sido enfocados en la reparación genética del ADN. Además del interés humano, un atractivo adicional proviene del descubrimiento de que algunos genes de este cromosoma están implicados en la neutralización y transporte de metales pesados.
¿Cómo se hereda talasemia?
¿Cómo se hereda la Talasemia? Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, son necesarias dos mutaciones, una de cada uno de los padres, para desarrollar la enfermedad. La transmiten igualmente hombres y mujeres.
¿Cuáles son los genes afectados por la talasemia alfa?
En la talasemia alfa se ven afectados los genes HBA1 y HBA2 que están relacionados con la producción de globina alfa, una subunidad de la hemoglobina.
¿Cuál es el origen de la talasemia?
La talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre. Su origen se encuentra en la producción anormal de hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y que se encarga del transporte del oxígeno.
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia menor?
Las personas que padecen talasemia menor no suelen presentar síntomas graves; pese a tener unos glóbulos rojos más pequeños, el funcionamiento del organismo y el de la sangre en particular no se ven tan comprometidas.
¿Cuál es el riesgo de tener una talasemia intermedia?
Los hijos de padres en los que ambos tengan una mutación tienen un riesgo elevado (1 de cada 4) de tener una talasemia intermedia o mayor. Se puede realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad por amniocentesis o por biopsia de las vellosidades coriónicas para que los padres decidan o no si desean continuar con el embarazo.