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¿Qué tipo de mutaciones cromosómicas hay?
Tipos de mutaciones cromosómicas
- Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
- Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
- Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
- Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.
¿Qué es mutación cromosómica?
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
¿Cuáles son las enfermedades cromosómicas más frecuentes?
¿ Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome de Turner (45, X)
- Mujeres XXX.
- Hombres XYY.
¿Qué es una mutación cromosómica?
Mutación cromosómica. Getty / Chris Dascher. Cuando una parte de un cromosoma se rompe, no siempre se pierde por completo. A veces, un fragmento de cromosoma se adhiere a un cromosoma diferente no homólogo. que también ha perdido un trozo. Este tipo de mutación cromosómica se llama translocación.
¿Cuáles son las causas de las mutaciones?
Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.
¿Cuáles son las mutaciones estructurales?
Hay mutaciones estructurales que provocan la variación en el número de genes ( deleción y duplicación) mientras que otras mutaciones estructurales no cambia el número total de genes pero sí su posición en el cromosoma ( inversión y translocación ).
¿Cómo afectan las mutaciones en los gametos?
Sin embargo, estas mutaciones pueden provocar problemas de esterilidad o en la descendencia que puede presentar problemas de desarrollo cognitivo, dado que los gametos presentan esta mutación de forma no balanceada, (con un trozo extra de un cromosoma o la ausencia de un fragmento).