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¿Qué tipo de mutacion es neurofibromatosis?
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM #162200), es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos1. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1, las cuales son esporádicas en, aproximadamente, 50\% de los casos2.
¿Cómo se clasifica la neurofibromatosis?
Hay tres tipos de neurofibromatosis: la neurofibromatosis tipo 1, la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis. La neurofibromatosis tipo 1 generalmente se diagnostica en la infancia, mientras que las otras dos, a principios de la adultez.
¿Qué es la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta la manera en que las células crecen y se forman y provoca el crecimiento de tumores en los nervios. En general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad hereditaria causada por cambios en un gen llamado NF1, que se encuentra en el cromosoma 17.
¿Qué es neurofibromatosis tipo 3?
Es la forma menos común del trastorno genético y poco frecuente conocido como neurofibromatosis. Esta variante es clínica- y genéticamente distinta de las formas NF1 y NF2 y está caracterizada por el desarrollo de múltiples schwannomas (tumores de la vaina nerviosa) sin afectación de los nervios vestibulares.
¿Cómo se diagnóstica la neurofibromatosis tipo 2?
Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos. Las pruebas por imágenes también se suelen utilizar para controlar la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis. Pruebas genéticas.
La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF-1) es una enfermedad compleja multisistema causada por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de la proteína neurofibromina 1 que es necesaria para el normal funcionamiento en muchos tipos de células humanas.
¿Cuáles son los beneficios de la neurofibromatosis?
Cuando la neurofibromatosis causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede reducir estos síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse con otras terapias, como la radiocirugía estereotáctica o medicamentos para controlar el dolor.
¿Cuál es la diferencia entre tumores y neurofibromatosis?
En general, los tumores son benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer. La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes.
¿Cómo afecta la neurofibromatosis a los niños?
El deterioro de la capacidad de pensamiento es frecuente en los niños con neurofibromatosis tipo 1, sin embargo, suele ser leve. Suele presentarse una dificultad de aprendizaje específica, como un problema con la lectura o la matemática. El trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) también es frecuente.