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¿Qué tipo de mutacion es la neurofibromatosis tipo 1?
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM #162200), es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos1. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1, las cuales son esporádicas en, aproximadamente, 50\% de los casos2.
¿Cómo afecta la neurofibromatosis tipo 1?
Posibles complicaciones Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico) Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien. Tumores cancerosos. Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio.
¿Cómo comienza la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis: NF1 . El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1 en niños?
La neurofibromatosis tipo 1 es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus actividades.
¿Cómo se transmite neurofibromatosis?
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario). Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
¿Qué tan grave es la neurofibromatosis?
Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis pueden comprender pérdida auditiva, discapacidad del aprendizaje, problemas cardíacos y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.
¿Cómo se transmite la neurofibromatosis?
La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50\% de probabilidades de heredarla. En algunos casos, la NF2 ocurre cuando el gen muta por sí mismo.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la neurofibromatosis?
El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 heredaron la enfermedad de un padre afectado.
¿Cómo afecta la neurofibromatosis a las células?
En pacientes con neurofibromatosis, como los genes responsables han sido alterados, estas proteínas no se pueden producir correctamente y las células seguirán multiplicándose y creciendo hasta formar una masa llamada tumor.
¿Cuáles son los tumores asociados a la neurofibromatosis?
Por lo general, los tumores asociados a la neurofibromatosis son benignos y se desarrollan lentamente. La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres o se producen espontáneamente en la concepción.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2?
A veces la neurofibromatosis tipo 2 puede provocar el crecimiento de schwannomas en otros nervios, como los nervios craneales, espinales, ópticos y periféricos. Las personas que tienen la neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores benignos. Los signos y síntomas de estos tumores pueden ser los siguientes: