Admin Tabla de contenido
¿Qué tipo de mutación es la fibrosis quística?
La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR.
¿Cómo se produce la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
¿Cuál es el huesped de la fibrosis quística?
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética grave con patrón de herencia autosómica recesiva más frecuente en la población de origen caucásico, con una incidencia de 1 de cada 1.800-25.000 recién nacidos vivos, dependiendo de la región y/o etnia de origen.
¿Como el defecto molecular en la fibrosis quística conduce a la enfermedad pulmonar?
El defecto fisiológico asociado a la anormalidad del producto del gen de la CFTR es una combinación de la disminución de la secreción de cloro por los canales regulados por el CFTR y una excesiva reabsorción de Na, lo cual promueve la absorción pasiva de agua de la luz bronquial.
¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quística?
Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos. Vías respiratorias dañadas (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las principales causas de la bronquiectasia, una afección que provoca una amplitud anormal y daño en las vías respiratorias (bronquios).
¿Qué es la fibrosis quística y para qué sirve?
En la presencia de fibrosis quística, las vías respiratorias se llenan con mucosidades espesas y pegajosas, lo que dificulta la respiración. La mucosidad espesa es además un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos.
¿Cuál es la calidad de vida de las personas con fibrosis quística?
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.
¿Cómo tratar la fibrosis quística en los niños?
Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.