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¿Qué tipo de mutacion es la distrofia muscular?
DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína muscular distrofina. Los varones con DMD no tienen la proteína distrofina en sus músculos, corazón y en células nerviosas (neuronas) de ciertas regiones del cerebro.
¿Cómo saber si soy portador del gen SMN1?
Para confirmar un diagnóstico debe hacerse un análisis genético molecular sobre una muestra de sangre para confirmar si el niño tiene o no una mutación específica en el gen SMN1 que causa la atrofia muscular espinal. Este análisis se conoce también como prueba de la deleción del gen SMN.
¿Qué tipo de enfermedad es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).
¿Qué causa la distrofia muscular?
¿Qué causa la distrofia muscular (DM)? La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos. Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular miotónica?
Los síntomas son debilidad muscular general (particularmente en la cara y los músculos distales), falta de tono muscular y deterioro mental. Una mujer embarazada con distrofia muscular miotónica puede dar a luz a un bebé con una forma congénita rara del trastorno.
¿Cuáles son los diferentes tipos de tratamientos para la distrofia muscular?
El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía. A menudo es necesaria la ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías.
¿Cuáles son las proteínas críticas en las distrofias musculares?
Las células musculares de los pacientes con distrofia a menudo carecen de una proteína crítica, como la distrofina en la distrofia de Duchenne o el sarcoglicano en las distrofias musculares del anillo óseo.