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¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Edwards?
El síndrome de trisomía 18 o síndrome de Edwards es polimalformativo, producido por la existencia de tres cromosomas 18.
¿Qué tipo de cromosoma es el 18?
El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.
¿Qué pasa con el cromosoma 18?
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
¿Qué es la trisomía 18?
La trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Trisomía 18 causada por un cromosoma 18 adicional. Los lactantes suelen ser pequeños y presentan muchas anomalías físicas y problemas en los órganos internos.
¿Cómo se produce la trisomía?
La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo o en el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto, éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada división.
¿Qué es la trisomía clásica?
Trisomía completa o clásica Esta es la forma más habitual del síndrome de Edwards. En la trisomía clásica todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma 18. Dado que la afectación está muy extendida, en los casos de trisomía completa los síntomas son normalmente más severos que en el resto de tipos de síndrome de Edwards.
¿Cuál es la probabilidad de tener un bebé con trisomía 18?
La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo más habitual en torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con esta enfermedad tienen cerca de un 1\% de probabilidad de que la alteración se repita en embarazos posteriores.