Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Qué tipo de mutación es el enanismo?
- 2 ¿Qué cromosoma se altera en el enanismo?
- 3 ¿Qué diagnóstico diferencial consideraría para pacientes con acondroplasia?
- 4 ¿Qué probabilidad tiene una pareja de personas de estatura normal de tener un hijo con acondroplasia y cómo se explica este evento?
- 5 ¿Qué es un trastorno genético autosómico dominante?
- 6 ¿Qué es un trastorno autosómico recesivo?
¿Qué tipo de mutación es el enanismo?
La acondroplasia es causada, en el 97\% de los casos, por una mutación en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante , lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.
¿Qué cromosoma se altera en el enanismo?
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGF3), localizado en el cromosoma 4.
¿Cuál es la causa del enanismo?
La causa más común del enanismo es un trastorno denominado acondroplasia, que produce la estatura desproporcionadamente baja. Este trastorno generalmente provoca lo siguiente: Un tronco de tamaño promedio. Piernas y brazos cortos, con la parte superior de los brazos y las piernas particularmente corta.
¿Qué es el enanismo endocrino?
El enanismo hipofisario implica una estatura baja anormal con proporciones corporales normales. Puede ser congénita o adquirida y se da en casos en los que la hipófisis no produce suficiente hormona del crecimiento.
¿Qué diagnóstico diferencial consideraría para pacientes con acondroplasia?
El diagnóstico diferencial incluye la hipocondroplasia, el enanismo tanatofórico (tipos I y II), y el SADDAN.
¿Qué probabilidad tiene una pareja de personas de estatura normal de tener un hijo con acondroplasia y cómo se explica este evento?
Cuando ambos padres tienen acondroplasia, existe un 25\% de riesgo de que el bebé reciba el gen de ambos padres y presente una condición más severa.
¿Qué cromosoma afecta el sindrome de Robinow?
El SR autosómico recesivo está causado por mutaciones en el gen ROR2 (9q22). Se han descrito algunos pacientes (<10\%) del SR autosómico dominante con mutaciones en el gen WNT5A.
¿Cuál es la diferencia entre autosómico y dominante?
‘Autosómico’ significa que el gen en cuestión está localizado en uno de los cromosomas no sexuales (es decir, del cromosoma número 1 al 22). ‘Dominante’ significa que una sola copia de la mutación relacionada con una enfermedad ya es suficiente para causar dicha enfermedad.
¿Qué es un trastorno genético autosómico dominante?
Es el caso contrario de un carácter ‘recesivo’ (en vez de dominante), donde se necesita que ambas copias del gen en cuestión estén alteradas, o mutadas, para que se produzca la enfermedad. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de un trastorno genético autosómico dominante.
¿Qué es un trastorno autosómico recesivo?
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado.
¿Qué es el enanismo de los huesos?
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.