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¿Qué tipo de mutacion es el cromosoma Philadelphia?
El cromosoma Filadelfia es una alteración genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC). Esta alteración afecta a los cromosomas 9 y 22, se trata de una translocación entre ambos cromosomas. El 90 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad.
¿Qué es mutacion Jack 2?
Se trata de una mutación adquirida (no es congénita) y puntual, en la que se modifica un único par de bases de la secuencia del ADN. Esta mutación hace que la proteína JAK2 sustituya la valina por fenilalanina, dando lugar a la activación continua de la proteína y la producción descontrolada de células sanguíneas.
¿Cómo se forma el cromosoma Filadelfia?
Cómo se forma el cromosoma Filadelfia El cromosoma Filadelfia se forma cunado el cromosoma 9 y el cromosoma 22 se dividen e intercambian porciones. Esto produce un cromosoma 22 anormal pequeño y una combinación nueva de instrucciones para tus células que puede desarrollar la leucemia mielógena crónica.
¿Qué es la leucemia?
La leucemia es un cáncer de los glóbulos blancos, que son las células que ayudan al cuerpo a combatir infecciones. Las células sanguíneas se forman en la médula ósea. Sin embargo, en personas con leucemia, la médula ósea produce glóbulos blancos anormales.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la leucemia mielógena crónica?
La leucemia mielógena crónica a menudo no provoca signos y síntomas. Se puede detectar en un análisis de sangre. Cuando ocurren, los signos y síntomas pueden incluir los siguientes: Sentirse satisfecho después de comer una pequeña cantidad de comida Dolor o sensación de presión debajo de las costillas en el lado izquierdo
¿Qué es un cromosoma anormal?
Un cromosoma anormal denominado cromosoma Filadelfia está asociado con la leucemia mielógena crónica. Cada una de tus células contiene 23 pares de cromosomas que se componen de ADN e poseen instrucciones para cada célula de tu cuerpo. El cromosoma Filadelfia se forma cunado el cromosoma 9 y el cromosoma 22 se dividen e intercambian porciones.
¿Qué es el cromosoma Filadelfia?
Este nuevo cromosoma anormal se llama cromosoma Filadelfia. El cromosoma Filadelfia se encuentra en las células leucémicas de casi todos los pacientes con CML. El intercambio de ADN entre los cromosomas ocasiona la formación de un nuevo gen (un oncogén) llamado BCR-ABL.