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¿Qué tipo de herencia es la distrofia muscular?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.
¿Qué es la distrofia muscular?
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por defectos en los genes de una persona. Con el tiempo, esta debilidad muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria.
¿Cuáles son los síntomas de debilidad muscular?
La debilidad es una falta de fuerza física o muscular y es la sensación de que se requiere un esfuerzo adicional para mover los brazos, las piernas u otros músculos. Si la debilidad muscular se debe al dolor, es posible que la persona pueda hacer funcionar los músculos, pero esto causará dolor.
¿Cuáles son los rasgos dominantes y recesivos?
Muchos rasgos que observamos en las personas que nos rodean son ejemplos de rasgos dominantes y recesivos. Por ejemplo, tener una línea de cabello recta es recesivo, mientras que tener un pico de viuda (una línea de cabello en forma de V cerca de la frente) es dominante.
¿Cuáles son las distrofias musculares más comunes en los niños?
Sus formas más comunes en los niños, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 niños, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año en los Estados Unidos. ** Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo.
¿Cuáles son los diferentes tipos de tratamientos para la distrofia muscular?
El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía. A menudo es necesaria la ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías.
¿Cuáles son las proteínas críticas en las distrofias musculares?
Las células musculares de los pacientes con distrofia a menudo carecen de una proteína crítica, como la distrofina en la distrofia de Duchenne o el sarcoglicano en las distrofias musculares del anillo óseo.
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