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¿Qué tipo de enfermedad es la neurofibromatosis?
Los tipos de neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.
¿Cómo se detecta la neurofibromatosis?
Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo uno?
La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en: Las capas superior e inferior de la piel. Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)
¿Quién hereda la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante . Esto significa que para tener la enfermedad, se necesita solo un cambio ( mutación ) en una copia del gen responsable en cada célula . En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado.
¿Qué médicos tratan la neurofibromatosis?
Los niños con neurofibromatosis tipo 1 son atendidos por un equipo de profesionales médicos especializados en:
- neurología: para tratar los problemas relacionados con los nervios, el cerebro y la médula espinal.
- cirugía plástica: para tratar las preocupaciones relacionadas con el aspecto físico.
¿Qué es bueno para eliminar los neurofibromatosis?
Un neurofibroma es una lesión que puede aparecer en la piel y de naturaleza benigna, cuando aparecen muchos diseminados se conoce como neurofibromatosis. El mejor tratamiento de los neurofibromas nodulares de la piel son el empleo del láser quirúrgico de CO2 por su rapidez, buen resultado y poca lesión.
¿Cómo son los niños con neurofibromatosis?
Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tardar más tiempo en andar, hablar y alcanzar otros hitos evolutivos. También pueden tener: bultitos o protuberancias dentro y debajo de la piel (llamados neurofibromas) cabeza grande en comparación con el tamaño del cuerpo del niño.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?
En la neurofibromatosis tipo 2 las pérdidas en los sentidos se explican por la formación de schwannomas (hinchazón de las células de Schwann, que rodean las neuronas con una vaina protectora de proteína para acelerar la señal nerviosa) alrededor del nervio que comunica con los ojos y oídos.
¿Es la neurofibromatosis una discapacidad?
La neurofibromatosis no es una discapacidad, pues no impide vivir con normalidad: el paciente puede estudiar, trabajar y salir perfectamente sin ayuda. Sin embargo, sí que pueden verse afectados en el terreno social, por ejemplo, debido a las deformaciones físicas y a los bultos que pueden crecer sobre la superficie del cuerpo.
¿Se puede contagiar la neurofibromatosis?
En la mitad de los casos el paciente ha heredado la mutación de uno de sus padres, mientras que en la otra es de novo, no presentándose en los padres. En cualquier caso, una persona con fibromatosis ya nace con ella, no se puede contagiar. Además, la neurofibromatosis no es una enfermedad tiquismiquis: no distingue entre razas ni géneros.
¿Qué son los rasgos dominantes y recesivos?
¿Qué son los rasgos dominantes y recesivos? Las palabras dominante y recesivo son términos utilizados para describir patrones de herencia de ciertas características. Esto se usa especialmente en humanos. Los humanos tienen dos copias de cada cromosoma que provienen de los padres.