Admin ¿Qué tan frecuente es el Sindrome de Edwards?
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18.
¿Qué causa la trisomía 13?
La trisomía 13 ocurre cuando hay material extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. Trisomía del 13 por translocación (aproximadamente 20\% de los casos): Los afectados tienen dos copias normales del cromosoma 13 y una copia extra del cromosoma 13 adherido (translocado) a otro cromosoma.
¿Qué es la trisomía?
La trisomía es una anomalía del cromosoma sexual con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X adicional en las mujeres (47,XXX en lugar de 46,XX). Es la anomalía cromosómica más común en las mujeres, que se pre-senta en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos femeninos.
¿Qué es la trisomía 18?
La Trisomía 18, también conocida como el síndrome de Edwards, ocurre en alrededor de 1 de cada 5,000 nacimientos. Estos bebés tienen discapacidades intelectuales y de desarrollo más serias, incluyendo defectos de nacimiento que pueden ser mortales, tales como defectos del corazón y otros órganos malformados.
¿Cuáles son las malformaciones asociadas a la trisomía 13?
Las malformaciones asociadas a la trisomía 13 son cardiopatía congénita, fisura palatina, holoprosencefalia, anomalías renales y polidactilia postaxial. Además, la microcefalia, las anomalías oculares y los defectos en el cuero cabelludo pueden hacer sospechar el diagnóstico.
¿Cuáles son los defectos de nacimiento de los bebés con la trisomía 13?
Los bebés con la trisomía 13 a menudo tienen defectos de nacimiento que afectan a muchas partes del cuerpo, incluyendo dedos adicionales en las manos y en los pies, labio leporino o debilidad en el tono muscular.