¿Qué sucede en el splicing?
El proceso de maduración del ARN – splicing – elimina los intrones y une a los exones para producir una molécula de ARN mensajero maduro capaz de salir del núcleo hacia el citoplasma, donde ocurre la síntesis de proteínas.
¿Qué sucede durante el corte y empalme o splicing?
Splicing (corte y empalme) – Splicing (sinónimo: mutación por splicing) Proceso mediante el cual los intrones, es decir, las regiones no codificadoras de los genes, son escindidos del transcripto de ARN mensajero primario y los exones (es decir, las regiones codificadoras) se unen para generar ARN mensajero maduro.
¿Cuál es el impacto del daño del ADN en el empalme?
El daño del ADN también tiene un impacto en el empalme y el empalme alternativo de genes íntimamente asociados con la reparación del ADN. Por ejemplo, los daños en el ADN modulan el ayuste alternativo de los genes de reparación del ADN Brca1 y Ercc1.
¿Qué es el empalme en los genes?
En el caso de los genes con codificación nuclear, el empalme tiene lugar dentro del núcleo durante o inmediatamente después de la transcripción. Para aquellos genes eucariotas que contienen intrones, generalmente se requiere el ayuste para crear una molécula de ARNm que pueda traducirse en proteína.
¿Qué es el sitio donante de empalme?
Dentro de los intrones, se requieren un sitio donante (extremo 5′ del intrón), un sitio de ramificación (cerca del extremo 3′ del intrón) y un sitio aceptor (extremo 3′ del intrón) para el empalme. El sitio donante de empalme incluye una secuencia GU casi invariable en el extremo 5′ del intrón, dentro de una región más grande y menos conservada.
¿Cuáles son las causas de la pérdida del sitio de empalme?
Pérdida del sitio de empalme: puede originar la aparición prematura de un codón de stop, la pérdida de un exón o la inclusión de un intrón. Reducir la especificidad: puede variar la localización del sitio de empalme, lo que origina la inserción o deleción de aminoácidos o la pérdida de la pauta de lectura.