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¿Qué son los trastornos geneticos hereditarios?
Las enfermedades genéticas hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos, de generación en generación. Aunque es común pensar que se manifiestan siempre en el nacimiento o durante la infancia, esto no es así, ya que también pueden hacerlo durante la edad adulta.
¿Cuáles son las mutaciones más comunes?
Tipos de mutaciones cromosómicas
- Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
- Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
- Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
- Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.
¿Cuáles son las enfermedades que están ligadas al sexo?
Los rasgos más comunes ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera nocturna congénita, algunos genes que producen alta presión arterial, la distrofia muscular de Duchenne, y también el síndrome del X frágil.
¿Cuáles son las causas de los trastornos genéticos?
Tales trastornos genéticos pueden tener muchas causas. Las moléculas de ADN pueden ser dañadas por factores ambientales , o pueden replicarse incorrectamente durante la división celular.
¿Qué son los desórdenes genéticos?
Los desórdenes genéticos también pueden ser causados por un cromosoma extra, faltante, o defectuoso. Dichos problemas son causados con frecuencia por un error que ocurre cuando el espermatozoide o el óvulo se forman. La mayoría de los niños con desórdenes de cromosomas tienen defectos físicos, y algunos defectos mentales.
¿Qué es una genética anormal?
Una genética anormalidad significa que cuando se lee la secuencia de ADN que contiene el error, se llevan a cabo las instrucciones incorrectas. Si la célula se da cuenta de que hay un problema, el material codificado en las secuencias puede no producirse en absoluto.
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?
Hay tres tipos de enfermedades genéticas: Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes.