Que son las enfermedades por almacenamiento Lisosomico?

¿Qué son las enfermedades por almacenamiento Lisosómico?

Las enfermedades por depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de unos 50 trastornos metabólicos hereditarios. Estos trastornos tienen en común un déficit genético de enzimas u otras proteínas relacionadas con la hidrólisis de macromoléculas en los lisosomas.

¿Cómo se pueden heredar los trastornos por almacenamiento lisosómico?

Todas estas enfermedades se heredan como trastornos autosómicos recesivos, salvo la de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II), Danon y Fabry, que están ligadas al cromosoma X. La acumulación del sustrato deforma al lisosoma y provoca graves consecuencias patológicas.

¿Que causaría la ausencia de lisosoma en la célula?

Son los encargados de reciclar restos celulares de desecho. Pueden destruir virus y bacterias invasoras. Si la célula es dañada y no puede ser reparada, los lisosomas participan en el proceso de autodestrucción conocido como muerte celular programada o apoptosis.

¿Qué son las enfermedades de almacenamiento celular?

Las enfermedades por almacenamiento metabólico son un grupo bastante grande de trastornos genéticos hereditarios poco frecuentes en los que las enzimas específicas de la célula de un niño son insuficientes. Las enzimas ayudan a descomponer ciertos materiales dentro de la célula para una función celular adecuada.

¿Qué son las enfermedades lisosomales y cómo se clasifican?

Se conocen como enfermedades lisosomales un grupo heterogéneo de trastornos del lisosoma determinados genéticamente y cuya causa principal de patología es la incapacidad de degradar las macromoléculas procedentes del recambio celular por un defecto funcional de distintas enzimas.

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

¿Cuáles son las enfermedades por el almacenamiento de lípidos?

Las enfermedades de almacenamiento de lípidos o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los cuales cantidades nocivas de material graso (lípidos) se acumulan en varias células y tejidos en el cuerpo.

¿Qué enfermedades pueden ser ocasionadas por los lípidos?

Los trastornos del metabolismo de los lípidos, como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs, tienen que ver con los lípidos. Los lípidos son grasas o sustancias similares a la grasa. Estos incluyen aceites, ácidos grasos, ceras y colesterol.

¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?

La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V (cinco) es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.

¿Quién descubrio las enfermedades lisosomales?

Caracterización La primera descripción de una enfermedad de depósito lisosomal fue en 1881 por Tay Sachs; sin embargo, solo en 1955 De Duve descubre el lisosoma. En 1965, Hers establece la asociación entre la deficiencia de una enzima y el desarrollo de una enfermedad de depósito lisosomal, la enfermedad de Pompe.

¿Por qué se producen las enfermedades hereditarias?

¿Por qué se producen las enfermedades hereditarias? Las enfermedades hereditarias se producen porque nuestro ADN sufre cambios y algunos de éstos son patológicos. Estos cambios son debidos a las presiones constantes a las que está sometido, en su lucha incesante de adaptación continua al medio ambiente en el cual nos desarrollamos.

¿Cómo saber si una malformación o enfermedad es hereditaria?

¿Adónde debemos acudir para saber si una malformación o enfermedad es hereditaria? Debéis acudir a un médico especialista en genética humana. A éste le podéis encontrar en los grandes hospitales en los que exista un servicio de genética, o bien en consultas privadas.

¿Cuáles son los requisitos para que una enfermedad sea heredable?

Para que una enfermedad sea heredable es necesario que los genes y mutaciones vinculadas a su aparición deben estar presentes en las células germinales, es decir los espermatozoides y/o óvulos que van a formar parte del nuevo ser. En otro caso estaríamos ante una enfermedad genética pero no hereditaria.

¿Qué es la herencia autosómica dominante?

Herencia autosómica dominante Uno de los tipos de herencia principales y más conocidos es la herencia autosómica dominante, en la cual existe una mutación en uno de los cromosomas no sexuales o autosómicos.

¿Qué son las enfermedades de almacenamiento?

¿Cuáles son las enfermedades lisosomales más comunes?

Se han descrito cerca de 40 enfermedades por depósito lisosomal,2 entre las más conocidas se encuentran: las Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.

¿Qué pasa si los lisosomas no funcionan correctamente?

Los lisosomas son pequeños componentes del interior de las células. Los lisosomas contienen enzimas que descomponen (metabolizan) muchos tipos de moléculas que entran en la célula. Cuando las enzimas no funcionan correctamente, las moléculas se acumulan, causando daños en muchas áreas del cuerpo.