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¿Qué provoca la enfermedad de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un defecto en el gen DMD, que se encuentra en el cromosoma X, y que no codifica la distrofina, la proteína más grande del genoma humano que se une a la membrana del músculo para mantener la estructura de las células musculares.
¿Cuál es el gen defectuoso de la distrofia muscular de Duchenne?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.
¿Qué causa un trastorno neuromuscular?
Las Enfermedades Neuromusculares están catalogadas como enfermedades raras. La mayoría son progresivas y tienen una causa genética (miopatías congénitas, distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, etc.). Algunas de ellas son adquiridas o se deben a un mal funcionamiento del sistema inmune.
¿Cómo afecta la distrofia muscular a los músculos?
Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta afección tarde o temprano pierden la capacidad de caminar. No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
¿Cuál es el gen Qué produce la fibrosis quistica?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .
¿Cómo se llama la enfermedad que se mueren los musculos?
La atrofia neurogénica es el tipo más grave de atrofia muscular. Puede deberse a una lesión, o una enfermedad, en los nervios que se conectan a los músculos. Este tipo de atrofia muscular tiende a suceder más repentinamente que la atrofia por desuso.