Admin Tabla de contenido
¿Qué produce el cromosoma 21?
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
¿Qué contiene el cromosoma 21?
El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de cuarenta y siete millones de nucleótidos, que representan alrededor del 1,5 \% del contenido total de ADN en la célula.
¿Quién es el responsable del síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
¿Quién es el portador del síndrome de Down?
Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21. Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con síndrome de Down?
Pronóstico del síndrome de Down La esperanza media de vida es de unos 60 años, y algunas personas afectadas viven hasta los 80 años. Pueden desarrollarse síntomas de demencia tipo Alzheimer a una edad temprana, tales como pérdida de memoria, mayor retraso intelectual y cambios de personalidad.
¿Cuáles son los efectos de la dosis de gen en el cromosoma 21?
Los genes específicos del cromosoma 21 mostrarán efectos debidos a la dosis de gen (gene dosage effect); es decir, al haber 3 copias de un gen en lugar de 2, habrá un incremento de un 50\% en los niveles de ARN y de proteína derivados de cada gen (Kahlem et al., 2004; Lyle et al., 2004).
¿Qué es la trisomía del cromosoma 21?
Esto significa, en última instancia, que la trisomía del cromosoma 21 no sólo influye sobre los productos derivados directamente de sus propios genes sino que modifica el comportamiento de genes de otros cromosomas.
¿Cuáles son las consecuencias de la sobreexpresión de los genes del cromosoma 21?
En definitiva, la sobreexpresión de los genes del cromosoma 21, debida a la trisomía, modificaría el ambiente de la cromatina en los compartimentos nucleares de las células trisómicas. Estas modificaciones llevarían a una perturbación global en la actividad de numerosos y concretos dominios de otros muchos cromosomas.
¿Cómo se transmite el desequilibrio en el cromosoma 21?
En definitiva, el desequilibrio que se originó inicialmente en el cromosoma 21 se transmite a otros cromosomas del individuo.