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¿Qué pasa si se daña la mitocondria?
Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células, causando daños. Los síntomas de enfermedad mitocondrial pueden variar. Depende de la cantidad de mitocondrias defectuosas y dónde están en el cuerpo.
¿Cuáles enfermedades están asociadas al daño mitocondrial?
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
- El síndrome de Kearnes-Sayre. Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años de edad y afectan los ojos y los oídos.
- El síndrome de Leigh. Afecta el sistema nervioso de un bebé.
- El síndrome MERRF.
- El síndrome MELAS.
¿Cómo se tratan las enfermedades mitocondriales?
Terapia nutricional: Algunas enfermedades mitocondriales pueden beneficiarse de una terapia nutricional adecuada, que proporcione a los pacientes el adecuado aporte de macronutrientes (proteínas, carbohidratos y grasas) y micronutrientes (vitaminas y oligoelementos).
¿Cómo se detecta una enfermedad mitocondrial?
El diagnóstico se basa en: a) Cuadro clínico reconocido o sugestivo. b) Neuroimagen sugestiva y otros exámenes complementarios, exploración oftalmológica, electromiograma, EEG. c) Estudio bioquímico en sangre, orina y LCR (si precisa): elevación de lactato, piruvato, alanina, metabolitos del ciclo de Krebs.
¿Qué pasa si un organelo celular falla?
Los lisosomas están en las células de todos los tejidos y tienen muchas sustancias químicas para realizar sus funciones. El fallo o la ausencia de alguna de ellas provoca que no pueda reciclarse el material celular sobrante y se acumule en las células causando daño.
¿Qué oxida la mitocondria?
La principal función de las mitocondrias es la oxidación de metabolitos (ciclo de Krebs, beta-oxidación de ácidos grasos) y la obtención de ATP mediante la fosforilación oxidativa, que es dependiente de la cadena transportadora de electrones; el ATP producido en la mitocondria supone un porcentaje muy alto del ATP …
¿Qué produce las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria.
¿Cuáles son las causas de la disfunción mitocondrial?
No obstante, los estudios pertinentes han mostrado que hasta en personas nacidas con mitocondrias sanas pueden presentarse alteraciones. De hecho, la disfunción mitocondrial suele esconderse detrás de otras afecciones, tales como las enfermedades de Huntington y de Alzheimer, la distrofia muscular e incluso el autismo.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad mitocondrial?
Los síntomas de enfermedad mitocondrial pueden variar. Depende de la cantidad de mitocondrias defectuosas y dónde están en el cuerpo. A veces, sólo un órgano, tejido o tipo de célula se ve afectada.
¿Qué pasa cuando las mitocondrias son defectuosas?
Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células, causando daños.
¿Cuáles son los trastornos de la mutación mitocondrial?
Se ha implicado a mutaciones mitocondriales y variantes en una serie de enfermedades del envejecimiento (p. ej., enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer, diabetes, sordera, cáncer). Los siguientes trastornos son enfermedades con una correlación fenotipo/genotipo conocida.