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¿Qué pasa si hay una mutación en un intrón?
Alteración genética en la secuencia de ADN que ocurre en el límite entre un exón y un intrón (sitio de empalme). Este cambio puede alterar el corte y empalme del ARN lo que conlleva la pérdida de exones o la inclusión de intrones que alteran la secuencia de codificación de la proteína.
¿Qué pasa si no hay intrones?
Los intrones no solo carecen de información para construir una proteína, en realidad tienen que ser eliminados para el ARNm codifique una proteína con la secuencia correcta. Si el espliceosoma no quita un intrón, se obtendrá un ARNm con «basura» extra y se producirá una proteína errónea durante la traducción.
¿Cuál es la importancia de los mutaciones?
Las mutaciones producen variación genética en las poblaciones y el medio ambiente interactúa con dichas variaciones seleccionando a aquellos individuos que mejor se adapten a su entorno. Los individuos mejor adaptados tienen mayor descendencia que los individuos peor adaptados.
¿Cómo ocurre el splicing?
El proceso de maduración del ARN – splicing – elimina los intrones y une a los exones para producir una molécula de ARN mensajero maduro capaz de salir del núcleo hacia el citoplasma, donde ocurre la síntesis de proteínas.
¿Qué importancia tienen los intrones?
Los intrones son trozos muy grandes de ARN dentro de una molécula de ARN mensajero que interfieren con el código de los exones. Estos intrones se eliminan de la molécula de ARN para dejar una serie de exones unidos entre sí de manera que se puedan codificar los aminoácidos correctos.
¿Por qué los procariotas no tienen intrones?
En los organismos procariotas, los genes son continuos, sin intrones, salvo contadas excepciones. En cada extremo de un intrón hay sitios de corte y empalme (splicing), donde se escinde el intrón y se empalman los exones.
¿Cuál es el impacto del daño del ADN en el empalme?
El daño del ADN también tiene un impacto en el empalme y el empalme alternativo de genes íntimamente asociados con la reparación del ADN. Por ejemplo, los daños en el ADN modulan el ayuste alternativo de los genes de reparación del ADN Brca1 y Ercc1.
¿Qué es el empalme en los genes?
En el caso de los genes con codificación nuclear, el empalme tiene lugar dentro del núcleo durante o inmediatamente después de la transcripción. Para aquellos genes eucariotas que contienen intrones, generalmente se requiere el ayuste para crear una molécula de ARNm que pueda traducirse en proteína.
¿Cuáles son las causas de la pérdida del sitio de empalme?
Pérdida del sitio de empalme: puede originar la aparición prematura de un codón de stop, la pérdida de un exón o la inclusión de un intrón. Reducir la especificidad: puede variar la localización del sitio de empalme, lo que origina la inserción o deleción de aminoácidos o la pérdida de la pauta de lectura.
¿Qué son los intrones y cómo funcionan?
Los intrones pueden representar un sitio alternativo de splicing, pudiendo dar diferentes tipos de proteínas. El control del splicing está regulado por una amplia variedad de señales moleculares.