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¿Qué mutaciones cromosómicas cambian la cantidad de genes?
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
¿Qué es la pérdida de genes?
Un gen se pierde cuando se elimina físicamente del genoma (por recombinación ilegítima, transposición, etc.) o cuando aún se encuentra en el genoma pero no es funcional a causa de una mutación (cambios puntuales, inserciones, deleciones, etc.).
¿Cuáles son los síntomas de la mutación cromosómica?
Esta mutación cromosómica se debe a que una persona con este síndrome hereda toda una copia exacta o bien una parte del cromosoma 21. Los síntomas que están asociados a esta anomalía son retraso mental, rasgos faciales distintivos y una mayor propensión a sufrir defectos a nivel cardíaco o digestivo.
¿Por qué se produce una mutación genética?
Ahora bien, cuando los mecanismos de replicación de la doble cadena fallan, es posible que se ponga, por ejemplo, una timina donde tendría que haber una guanina. En el momento en el que se introduce una base nitrogenada incorrecta en nuestra secuencia de ADN, estamos ante una mutación genética. ¿Por qué se producen?
¿Cuál es la diferencia entre mutaciones moleculares y cromosómicas?
Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura.
¿Cómo afecta la mutación a la proteína?
Dependiendo de la proteína afectada, de si puede preservar algo de su función y de en qué punto de la cadena se haya sufrido la mutación, será más o menos peligrosa. La mutación da lugar a un aminoácido que detiene la síntesis de la proteína. 1.4. Polimorfismo