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¿Qué mutación causa la anemia falciforme?
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina).
¿Cuántos genes están involucrados en la anemia falciforme?
Cuando una persona tiene dos genes de hemoglobina S (hemoglobina SS), la enfermedad se denomina anemia de células falciformes.
¿Cómo pueden las terapias genéticas ayudar a tratar la anemia de células falciformes?
Explorar formas en que las terapias genéticas pueden ayudar a desarrollar nuevos tratamientos o encontrar una cura para la anemia de células falciformes. A medida que se encuentran nuevos objetivos terapéuticos, existe un gran interés en el uso de terapias genéticas (en inglés) para tratar o incluso curar la anemia de células falciformes.
¿Qué es la anemia falciforme?
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosi es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo.
¿Cuál es la esperanza de vida de la anemia falciforme?
Actualmente, en los países desarrollados, la esperanza de vida ha aumentado hasta los 40-60 años. La anemia falciforme se debe a un defecto genético. Es una enfermedad recesiva, es decir, hemos de recibir el gen defectuoso tanto de nuestra madre como de nuestro padre.
¿Cuáles son las técnicas de fecundación in vitro para la anemia falciforme?
A pesar de que los individuos portadores de anemia falciforme no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.