Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Qué mecanismo provoca que hayan 3 copias del cromosoma 21 en personas con síndrome de Down?
- 2 ¿Qué alteración produce la replicación del cromosoma 21?
- 3 ¿Qué causa el síndrome de Down en el embarazo?
- 4 ¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Down y en qué cromosoma se localiza?
- 5 ¿Cómo detectar anomalías cromosómicas sin el uso de un microscopio?
- 6 ¿Cómo se ven los cromosomas?
¿Qué mecanismo provoca que hayan 3 copias del cromosoma 21 en personas con síndrome de Down?
Se barajan generalmente dos hipótesis para explicar cómo la trisomía 21 provoca el síndrome de Down. Ambas se basan en la aceptación de que si un gen está presente en tres copias en lugar de dos, habrá un incremento de la expresión (sobreexpresión) de ese gen de alrededor del 50\%.
¿Qué alteración produce la replicación del cromosoma 21?
Los investigadores creen que las copias extra de los genes en el cromosoma 21 corrompen el curso del desarrollo normal, causando las características típicas del síndrome de Down y el incremento en el riesgo de problemas médicos asociados con este desorden.
¿Qué tipo de mutacion es la trisomía 21?
La mutación del cromosoma 21 origina una alteración genética conocida como Síndrome de Down. Se estima que existen 6 millones de casos en todo el mundo. El síndrome de Down es una alteración genética que se origina por la presencia de un cromosoma extra.
¿Que sucedería si hay una mutación en el cromosoma 21?
Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21. Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común.
¿Qué causa el síndrome de Down en el embarazo?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer.
¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Down y en qué cromosoma se localiza?
Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21.
¿Qué tipo de mutación es el sindrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.
¿Cuáles son las diferencias entre el cromosoma Y la copia alterada?
El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X.
¿Cómo detectar anomalías cromosómicas sin el uso de un microscopio?
En la última década, se han desarrollado técnicas más nuevas que hacen posible que los científicos y médicos hagan pruebas para detectar anomalías cromosómicas sin el uso de un microscopio. Estos métodos más recientes comparan el ADN del paciente contra una muestra de ADN normal.
¿Cómo se ven los cromosomas?
Durante un siglo, los científicos estudiaron los cromosomas viéndolos a través de un microscopio. Para que los cromosomas puedan verse de esta manera, necesitan teñirse. Una vez teñidos, los cromosomas se ven como hilos con «bandas» claras y oscuras, y pueden ser fotografiados.
¿Qué es la herencia recesiva ligada al cromosoma?
¿Qué es la herencia recesiva ligada al cromosoma X? El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes.