Admin Tabla de contenido
¿Qué gen afecta el síndrome de Patau?
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
¿Qué pasa en el cromosoma 13?
El cromosoma 13 en anillo es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, baja estatura, discapacidad intelectual de moderada a grave, microcefalia.
¿Qué tipo de cromosoma es el 13?
La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.
¿Qué hace el cromosoma 18?
La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional y suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular característica.
¿Cómo se transmite el síndrome de Patau?
La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Patau?
Los pacientes con Síndrome de Patau tienen una supervivencia muy escasa. Aproximadamente el 28\% muere en la primera semana de vida; el 44\% en el primer mes y el 86\% en el primer año. Sólo el 5\% sobrevive más de 3 años11.
¿Cómo se detecta el síndrome de Patau?
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos, o a través del cariotipo (mapa de los cromosomas), usando para ello células fetales obtenidas por …
¿Qué es el síndrome de Patau?
Pueden presentarse casos en el que todas las células estén alteradas pero algunos individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células normales (p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13).
¿Cuál es el origen de la enfermedad de Patau?
La enfermedad de Patau no es hereditaria y se desconoce su origen, pero según el doctor Cornier, las probabilidades de que alguien la padezca aumentan cuando la madre es mayor de 35 años.
¿Cómo afecta el mal de Patau a los niños?
Según el Centro de Información de Enfermedades Raras de EE.UU., el cromosoma extra también puede estar en el espermatozoide. El mal de Patau causa que los niños nazcan con microcefalia, ojos más pequeños de lo normal, anomalías cardiacas, malformaciones cerebrales y dedos adicionales en las manos y los pies.