Admin Tabla de contenido
¿Qué es un novo en genética?
Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto (ver figura 1).
¿Cómo se producen las variaciones geneticas?
La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.
¿Qué es una variante en medicina?
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las variantes a veces aparecen por errores durante la división celular o por exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las variantes pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.
¿Qué es cepa y variante?
Con la campaña de vacunación del Covid-19 ya en marcha, Inglaterra se convirtió en el foco de las preocupaciones. Se había detectado una variante, a la que luego se le llamó cepa (aunque los investigadores mantenían la primera denominación), tras una mutación del virus que provoca el Covid-19: el SARS-CoV-2.
¿Cómo se expresan los genes?
Los genes son copiados a ARN (decimos que “se expresan”) en el tejido, en el momento y en la cantidad que se requiere. La expresión está cuidadosamente regulada. Por ejemplo, la hemoglobina es una proteína abundante en las células sanguíneas, cuya función es transportar el oxígeno que respiramos.
¿Cómo se identifican los genes?
Así que la identificación de genes se hace por medios indirectos. Por ejemplo, conocemos la secuencia de aminoácidos de muchas proteínas, y podemos buscar si el genoma contiene genes que codifican una proteína similar.
¿Cuáles son las mejores formas de descubrir un gen?
Una de las mejores formas de descubrir un gen es encontrar un ARN que fue copiado de él. Por supuesto, los ARN son más fáciles de encontrar si el gen se expresa abundantemente y en muchos tejidos. Si un gen se expresa en poquísimas células, o en momentos muy específicos o a muy bajos niveles, encontrar el ARN es harto más complicado.
¿Cómo surgen los genes huérfanos?
Casos similares se han encontrado en muchas especies, y por no tener “parientes” a estos genes se les llama “huérfanos”. Nadie sabe cómo surgen los genes huérfanos, pero no puede ser por duplicación (pues entonces encontraríamos parientes del gen original, que no es huérfano).