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¿Qué es un alcaptonuria?
Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. La alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.
¿Cómo se cura la alcaptonuria?
No hay una terapia efectiva contra la enfermedad, de manera que el tratamiento de la alcaptonuria sigue siendo paliativo y consiste en dieta baja en proteínas, fisioterapia, cirugía de reemplazo de articulaciones y control del dolor.
¿Quién descubrio la enfermedad de alcaptonuria?
Un paso decisivo se dio en 1902, cuando el británico Archibald Garrod detectó su raíz en un trastorno congénito vinculado al exceso de ácido homogentísico, responsable de la pigmentación de sudor y orina.
¿Cómo se diagnóstica la alcaptonuria?
La alcaptonuria se diagnostica en base a la sospecha clínica, bien por la coloración de la orina en una fase precoz de la enfermedad, bien por la sintomatología clínica. Bioquímicamente se diagnostica por determinación del ácido homogentísico en plasma y orina.
¿Qué es alcaptonuria Scielo?
La alcaptonuria es una rara enfermedad hereditaria del catabolismo de la tirosina, autosómico recesiva, caracterizada por la presencia de ácido homogentísico en orina. Su prevalencia aproximada es de 1:100 000 a 1:1 000 000 de habitantes (1,6).
¿Qué es la enfermedad de homocistinuria?
Es un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida.
¿Qué es HFE en medicina?
La hemocromatosis hereditaria HFE o Hemocromatosis hereditaria (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color) es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo.
¿Cómo se cura la tirosinemia?
El tratamiento consiste en el uso de una fórmula especial sin tirosina ni fenilalanina, una dieta restringida en tirosina y fenilalanina y la suplementación de minerales críticos.
¿Cuáles son los rasgos dominantes y recesivos?
Aquí hay un buen ejemplo para aprender más sobre los rasgos dominantes y recesivos. Cuando se trata de color de ojos, el alelo para ojos marrones (B) es dominante, mientras que el alelo para ojos azules (b) es recesivo.
¿Cuál es la diferencia entre los alelos dominantes y recesivos?
Entre estos dos alelos, uno será dominante y el otro será recesivo. Es más probable que se expresen los rasgos de los alelos dominantes, mientras que los alelos recesivos no se expresan generalmente. Cuando un alelo dominante se empareja con un alelo recesivo, el alelo dominante se hace cargo y determina los rasgos.
¿Cuáles son los tipos de rasgos recesivos?
Primera generación (abuelos) Segunda generación (padres y tios) Tercera generación (dos hermanas) Lóbulo auricular pegado Lóbulo auricular libre Este pedigrí se investiga el caso de una rasgo recesivo, loslóbulos auriculares pegados.
¿Qué es un trastorno genético autosómico dominante?
Es el caso contrario de un carácter ‘recesivo’ (en vez de dominante), donde se necesita que ambas copias del gen en cuestión estén alteradas, o mutadas, para que se produzca la enfermedad. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de un trastorno genético autosómico dominante.