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¿Qué es mutación genética por adicion?
En genética, una inserción (también llamada mutación de inserción) es la adición de uno o más pares de bases de nucleótidos en una secuencia de ADN. Las inserciones pueden tener cualquier tamaño, desde un par de bases insertado incorrectamente en una secuencia de ADN hasta una sección de un cromosoma insertado en otro.
¿Qué son mutaciones de los cromosomas?
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones de segmentos del cromosoma en el momento de la síntesis de ADN en la etapa S del ciclo celular: Deleción es la pérdida de un segmento del cromosoma. Duplicación cuando un segmento del cromosoma se copia. Inversión si se invierte un segmento del cromosoma.
¿Por qué ocurre una mutación en el cromosoma?
Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
¿Cómo afectan las anomalías cromosómicas a la descendencia?
Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales.
¿Por qué los cromosomas cambian su estructura?
Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las siguientes anomalías:
¿Cuál es el origen de las alteraciones cromosómicas?
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas.