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¿Qué es la enfermedad de cromosomas?
Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan al número (presentando cromosomas de más o de menos) o a la estructura de los cromosomas (a veces les falta un pedazo o se ha intercambiado una parte con otro cromosoma). Síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter…
¿Cuáles son los problemas cromosómicas más frecuentes?
Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
- Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
- Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
- Inversión.
- Translocación.
- Mosaicismo.
¿Cómo se ven los cromosomas?
Durante un siglo, los científicos estudiaron los cromosomas viéndolos a través de un microscopio. Para que los cromosomas puedan verse de esta manera, necesitan teñirse. Una vez teñidos, los cromosomas se ven como hilos con «bandas» claras y oscuras, y pueden ser fotografiados.
¿Cómo afecta el síndrome cromosómico a las mujeres?
Las mujeres con este síndrome cromosómico pueden tener un riesgo acentuado de padecer enfermedades congénitas de gran relevancia, que afectan a los distintos órganos y sistemas, a saber: malformaciones renales y cardíacas (alteraciones en la aorta y válvula bicúspide) o tiroiditis autoinmune, por citar algún ejemplo.
¿Cómo se numeran los cromosomas?
Para ayudar a identificar a los cromosomas, los pares han sido numerados del 1 al 22, y el 23º par ha sido denominado «X» e «Y». Asimismo, las bandas que aparecen después de teñir, también se numeran; Cuanto más alto sea el número de una banda, más alejada se encuentra esa banda situada con respecto del centrómero.
¿Cuáles son los diferentes tipos de anomalías cromosómicas?
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía.