Admin ¿Qué es distrofia muscular ligada al sexo?
La herencia de la distrofia muscular de Duchenne es recesiva ligada al cromosoma X . Una condición se considera ligada al cromosoma X si el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y).
¿Cómo son los síntomas de distrofia muscular?
Síntomas
- Caídas frecuentes.
- Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado.
- Problemas para correr y saltar.
- Marcha de pato.
- Caminar en puntas de pie.
- Pantorrillas con músculos grandes.
- Dolor y rigidez muscular.
- Problemas de aprendizaje.
¿Cuáles son las enfermedades que se transmiten de padres a hijos?
Se transmite de padres o madres a hijos, de generación en generación. Estas enfermedades pueden manifestarse en algún momento de la vida de la persona afectada y pueden ser pediátricas, neurodegenerativas, óseas, cardiovasculares oncológicas.
¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
En la actualidad algunos niños con DMD viven hasta la edad adulta. Las mutaciones en el DMD gen también pueden causar un tipo más leve de distrofia muscular conocida como distrofia muscular de Becker, que tiene síntomas más leves, progresión más lenta y comienza mas tarde. ¿Usted tiene información actualizada sobre esta condición?
¿Cómo afecta la distrofina a las células musculares?
Las células musculares sin distrofina se debilitan y mueren con el tiempo, lo que resulta en debilidad muscular y problemas cardíacos característicos de las distrofias musculares. [6].
¿Qué son las mutaciones en el gen DMD?
[1] Las mutaciones en el gen DMD pueden causar un espectro de enfermedades llamadas «distrofinopatias», que incluye algunas enfermedades con síntomas leves y otras con síntomas severos como la distrofia muscular de Duchenne.