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¿Qué enfermedades son causadas por mutaciones genéticas?
Temas de salud relacionados
- Asesoramiento genético.
- Defectos congénitos.
- Enanismo.
- Enfermedad celíaca.
- Enfermedad de células falciformes.
- Enfermedades raras.
- Fibrosis quística.
- Hemocromatosis.
¿Qué pasa si un gen tiene un defecto?
Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad.
¿Qué es un defecto de un único gen?
¿Qué son los trastornos de un único gen? También se conocen como «trastornos hereditarios mendelianos», debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados.
¿Qué es la herencia de un gen mutado?
La herencia de un gen mutado, por ejemplo, está detrás de patologías como la hipercolesterolemia o la fibrosis quística. Pero hay otras enfermedades genéticas más complejas, al depender de más de un gen o bien de otros factores ambientales, como es el caso de las migrañas, la diabetes, la depresión o la miopía, entre otras.
¿Cuál es la diferencia entre mutación y enfermedad genética?
En cambio, cuando se produce una mutación en un gen, se genera un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética. Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades.
¿Qué son las enfermedades hereditarias monogénicas?
Definición. Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células.
¿Cuáles son las consecuencias de los rasgos anormales heredados?
Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades anormales que altere estas funciones. No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud; a veces las consecuencias son mínimas, pero también pueden producir alteraciones que lleven a una disminución importante en la calidad de vida.