Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Qué enfermedades hereditarias se detectan con las pruebas de sangre y orina en el recién nacido?
- 2 ¿Cómo saber si tengo células falciformes?
- 3 ¿Qué tratamiento debería seguir un niño que padece anemia falciforme?
- 4 ¿Cuál es la importancia de las células falciformes?
- 5 ¿Qué hace un médico especialista en la enfermedad de células falciformes?
¿Qué enfermedades hereditarias se detectan con las pruebas de sangre y orina en el recién nacido?
¿Qué enfermedades se busca detectar en los recién nacidos?
- Fenilcetonuria (PKU).
- Hipotiroidismo congénito.
- Galactosemia.
- Anemia drepanocítica o de células falciformes.
¿Cómo saber si tengo células falciformes?
Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
- Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con muy pocos glóbulos rojos.
- Episodios de dolor.
- Hinchazón de manos y pies.
- Infecciones frecuentes.
- Retraso en el crecimiento o de la pubertad.
- Problemas de visión.
¿Qué es la anemia falciforme en bebés?
La anemia falciforme es un trastorno hematológico heredado. No es una enfermedad contagiosa. La mayoría de los niños con anemia falciforme son de ascendencia africana, aunque esta enfermedad también afecta a niños provenientes de Oriente Medio, el Mediterráneo y el sur de Asia.
¿Qué enfermedades detecta el cribado neonatal?
¿Qué pruebas de cribado neonatal se ofrecen?
- la fenilcetonuria.
- la acidemia metilmalónica.
- la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés)
- la tirosinemia.
- la citrulinemia.
- la deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés)
¿Qué tratamiento debería seguir un niño que padece anemia falciforme?
La única cura para enfermedad de células falciformes es el trasplante de médula ósea o de células madre. Debido a que estos trasplantes son riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, por lo general solo se usan en niños con enfermedad de células falciformes grave.
¿Cuál es la importancia de las células falciformes?
Históricamente, las células falciformes ofrecían cierta protección contra la malaria. Puesto que las personas de estas áreas se han movido por todo el mundo, las mutaciones del gen de las células falciformes se han generalizado.
¿Cuáles son los cuidados de las mujeres con enfermedad de células falciformes?
Las mujeres con enfermedad de células falciformes pueden tener un embarazo saludable, pero necesitan tener especial cuidado para evitar problemas durante el embarazo que puedan afectar su salud y la del bebé en gestación. La enfermedad puede agravarse más y los episodios de dolor pueden hacerse más frecuentes.
¿Cuánto tiempo vive una célula falciforme?
Una célula falciforme vive menos de 12 días. 8 Dado que las células falciformes mueren con mayor rapidez, las personas con anemia falciforme no siempre tienen suficientes glóbulos rojos.
¿Qué hace un médico especialista en la enfermedad de células falciformes?
Un médico especialista en la enfermedad de células falciformes puede trabajar contigo para armar un cronograma sobre la cantidad de analgésicos recetados que deberías tomar y la frecuencia con que debes hacerlo. Puede ser difícil describir tu dolor, pero cuanto más le cuentes a tus médicos o enfermeros, mejor podrán ayudarte a tratar el dolor.