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¿Qué determina el cromosoma 11?
El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de unos 1747 genes, incluyendo 40\% de los 856 receptores del olfato, que se localicen en 28 genes singulares y múltiples agrupados por lo largo de este cromosoma. Algunos de estos genes son: ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa)
¿Cuándo se detecta el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams se puede diagnosticar poco después del nacimiento, pero a veces es leve y pasa inadvertido hasta más adelante en el transcurso de la niñez, cuando algún médico detecta un soplo cardíaco. Los niños con síndrome de Williams tienden a tener ciertos rasgos de personalidad.
¿Qué es trisomia 11?
La trisomía terminal 11q es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11, con una gran variabilidad fenotípica que se caracteriza principalmente por dismorfia craneofacial (braquicefalia/plagiocefalia, orejas de baja implantación y rotadas …
¿Qué es la trisomia 12?
La trisomía del brazo corto del cromosoma 12 (12p) es una aberración cromosómica muy rara. Sólo existen 43 casos publi- cados en la literatura, la mayoría de ellos causados por una mal- segregación de una traslocación balanceada parental. Sólo 13 casos fueron debidos a duplicaciones de novo(1-12).
¿Cómo saber si un niño tiene síndrome de Williams?
Los síntomas del síndrome de Williams son:
- Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos.
- Encorvamiento del dedo meñique.
- Tórax hundido.
- Enfermedad cardíaca o problemas vasosanguíneos.
- Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje.
¿Qué es la isocromosoma?
Un isocromosoma es un cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular. El isocromosoma 18q es una condición infrecuente y la mayor parte de los casos son detectados prenatalmente o bien en lactantes menores por sus malformaciones cardíacas graves3,4.
¿Cuál es la cura para el síndrome de Jacobsen?
No hay cura para el síndrome de Jacobsen, por lo que el tratamiento se centrará en mejorar la salud general del niño. El tratamiento se enfocará en abordar las complicaciones de salud que surjan y ayudar al niño a alcanzar los hitos del desarrollo.
¿Cuál es el rostro de los niños con el síndrome de Jacobsen?
El rostro de los niños que cuentan con el síndrome de Jacobsen, tiende a ser diferente en muchas ocasiones, comenzando por la forma de las orejas, las cuales se observan con una implantación más baja de lo habitual.
¿Cuál es la esperanza de vida de los niños con el síndrome de Jacobsen?
La esperanza de vida de los niños con esta afección es desconocida, pero los individuos pueden y han vivido hasta la edad adulta. Muchos adultos con el síndrome de Jacobsen pueden vivir vidas felices, satisfactorias y semi-independientes.