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¿Qué cromosoma es afectado en la acondroplasia?
La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son responsables de casi todos los casos de acondroplasia.
¿Cuántas personas tienen enanismo?
Es un problema genético que afecta aproximadamente entre una en 15,000 a una en 40,000 personas. Hace que sus brazos y piernas sean cortos en comparación con su cabeza y tronco.
¿Qué ocasiona la acondroplasia?
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50\% de probabilidad de heredar el trastorno.
¿Cuál es la probabilidad de heredar una acondroplasia?
Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50\% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75\%.
¿Cuáles son las características de la acondroplasia?
Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares. Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias.
¿Cuál es la probabilidad de que un hijo sea acondroplásico?
Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50\%, cifra que sube al 75\% si ambos padres lo son (en este caso, hay un riesgo del 2,5\% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacimiento).