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¿Que codifica el gen HFE?
El gen HFE (hemochromatosis), situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3), codifica una proteína que se encuentra en la superficie celular, principalmente en las células intestinales y del hígado. La proteína HFE también se encuentra en algunas células del sistema inmunitario.
¿Qué causa el hierro alto?
«El exceso de hierro produce daños tóxicos sobre todo donde más se acumula, que es en el hígado, pero también en el páncreas, en el corazón y las articulaciones», explica Albert Altés, presidente de la Asociación Española de Hemocromatosis, a ‘Efe’. «Puede terminar causando cirrosis, insuficiencia cardíaca o diabetes.
¿Quién descubrió la hemocromatosis?
La enfermedad fue descubierta por Armand Trousseau en 1865,quien describió un síndrome clínico representado por diabetes, hiperpigmentación cutánea y cirrosis hepática.
¿Qué tipo de enfermedad es la hemocromatosis?
La hemocromatosis es una enfermedad en la que exceso de hierro se acumula en su cuerpo. Su cuerpo necesita hierro, pero demasiado resulta tóxico. Si usted tiene hemocromatosis, absorbe más hierro de lo que necesita.
¿Por qué aumenta la ferritina?
Un nivel alto de ferritina puede indicar insuficiencia de hierro en el cuerpo. Las causas de un aumento de hierro incluyen enfermedad de hígado, abuso de alcohol, y hemocromatosis, una enfermedad que causa cirrosis hepática, enfermedad cardíaca y diabetes.
¿Qué tan grave es la hemocromatosis?
La hemocromatosis hereditaria y sin tratamiento puede causar varias complicaciones, especialmente en las articulaciones y órganos donde suele almacenarse el exceso de hierro: el hígado, el páncreas y el corazón. Las complicaciones pueden ser las siguientes: Problemas hepáticos.
¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad en la que su cuerpo tiene altos niveles de hierro. Eso significa que tiene demasiado hierro. A menudo se le llama «sobrecarga de hierro».
¿Qué es la hemocromatosis secundaria?
Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no se hereda y a menudo se conoce como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedades hepáticas crónicas pueden necesitar múltiples transfusiones sanguíneas, lo que puede llevar a una acumulación excesiva de hierro.
¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
Si arrojan un resultado superior al 55-60 por ciento en dos pruebas consecutivas, hay indicios serios de que la persona puede padecer hemocromatosis. Hasta no hace mu cho tiempo, la forma más habitual de diagnosticar esta patología era realizando al paciente una biopsia del hígado.
¿Qué es la hemocromatosis neonatal?
Hemocromatosis neonatal. En este grave trastorno, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del bebé en desarrollo en el útero. Se cree que es una enfermedad autoinmunitaria, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo. Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no se hereda y a menudo se conoce como sobrecarga de hierro.