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¿Qué causa el síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter se contrae cuando el niño hereda un cromosoma defectuoso de la madre. A causa de ese cromosoma defectuoso, la enzima necesaria para descomponer moléculas de azúcar complejas está ausente o no funciona correctamente.
¿Qué es el Síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis II (MPS II), es un trastorno genético serio que afecta principalmente a los hombres. Interfiere en la capacidad del cuerpo para descomponer y reciclar mucopolisacáridos específicos, que también se conocen como glucosaminoglucanos o GAG.
¿Quién descubrio el Sindrome de Hunter?
La mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter es un trastorno del almacenamien- to de mucopolisacáridos. La enfermedad de Hunter toma su nombre de Charles Hunter, catedrático de Medicina en Manitoba, Canadá, quien en 1917 describió por primera vez a dos hermanos que tenían la enfermedad.
¿Cómo se detecta el Sindrome de Hunter?
Se puede evaluar una muestra de orina para determinar si hay una enzima deficiente o si hay exceso de moléculas complejas de azúcar relacionadas con este trastorno. Un análisis genético puede confirmar el diagnóstico.
¿Qué es el síndrome de Beckwith Wiedemann?
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este trastorno varían ligeramente entre un niño y otro.
¿Qué pruebas existen para el diagnóstico de las MPS?
Un diagnóstico de MPS I generalmente se realiza en base a una evaluación médica y pruebas genéticas. Las pruebas genéticas para la MPS I pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADN.
¿Cuáles son los primeros signos del síndrome de Hunter?
Las hernias relacionadas con el síndrome de Hunter pueden volverse bastante más grandes y, a menudo, son uno de los primeros signos del trastorno. El agrandamiento del hígado y el bazo puede aumentar la presión en el abdomen y causar una hernia.
¿Cuál es la cura para el síndrome de Hunter?
No existe cura para el síndrome de Hunter. El tratamiento consiste en el control de los síntomas y las complicaciones. Los síntomas del síndrome de Hunter varían y pueden ser leves a graves.
¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Hunter?
Puede ocurrir una variedad de complicaciones con el síndrome de Hunter, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. Las complicaciones pueden afectar los pulmones, el corazón, las articulaciones y el tejido conectivo, así como el cerebro y el sistema nervioso.
¿Qué es una hernia en el síndrome de Hunter?
Las hernias son frecuentes en personas con el síndrome de Hunter. Una hernia se manifiesta cuando el tejido blando, generalmente en la parte del intestino, realiza un orificio a través de un punto débil o desgarra la pared de la parte baja del abdomen.