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¿Qué característica tiene una trisomía en el humano?
Una trisomía es una alteración cromosómica (aneuploidía) en la que en una de las parejas de cromosomas, de las 23 parejas que forman el genotipo humano, hay un cromosoma extra (47 cromosomas en total, en vez de 46).
¿Cómo se puede originar una célula con una trisomía?
Se produce cuando dos cromosomas se rompen y los fragmentos rotos se reunen de manera incorrecta. Consecuentemente parte de los genes de un cromosoma se situan en otro. El portador de estos cromosomas tiene la cantidad normal de genes, por lo que el individuo es fisicamente normal.
¿Cuáles son las trisomías?
Además, las mujeres afectadas corren el riesgo de contar con diferentes problemas de salud, como hipertensión arterial, diabetes, problemas renales u osteoporosis.
- Trisomía 21 o síndrome de Down.
- Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.
- Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
- Trisonomía XXY o síndrome de Klinefelter.
¿Qué es una trisomía?
Una «trisomía» es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de una cromosoma en vez de dos. Tener una cromosoma extra cambia la manera en la cual se desarrolla un bebé tanto física como intelectualmente.
¿Qué es la trisomía del cromosoma 21?
La trisomía del cromosoma 21, que produce el síndrome de Down, es una alteración cromosómica muy conocida. Sin embargo, hay otros síndromes producidos por trisomías. La mayoría de ellos no son tan conocidos como el síndrome de Down. ¿Qué es una trisomía?
¿Qué es la trisomía 18?
La Trisomía 18, también conocida como el síndrome de Edwards, ocurre en alrededor de 1 de cada 5,000 nacimientos. Estos bebés tienen discapacidades intelectuales y de desarrollo más serias, incluyendo defectos de nacimiento que pueden ser mortales, tales como defectos del corazón y otros órganos malformados.
¿Cuáles son las trisomías compatibles con la vida?
Es decir, la gran mayoría de las trisomías no son compatibles con la vida. Por otro lado, hay un grupo de trisomías de las que no hemos hablado pero que lo haremos en otro post: l as trisomías que afectan a los cromosomas sexuales.