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¿Cuántos tipos de deleciones existen?
Según dónde tenga lugar la pérdida del material genético, se pueden clasificar en:
- Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del centrómero.
- Deleción distal: La pérdida del material genético tiene lugar cerca de los telómeros.
¿Qué es una anomalía estructural?
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras como comentaremos más adelante.
¿Qué es el síndrome de maullido de gato?
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
¿Cuáles son las consecuencias de la deleción de material genético?
Las consecuencias parecen depender del tamaño del segmento delecionado y del número y funciones de los genes que contiene la deleción de material genético puede afectar desde un solo nucleótido (deleción puntual) a grandes regiones visibles citogenéticamente. La deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía.
¿Cuáles son los genes delecionados?
Entre los genes delecionados se encuentra el ELN que codifica para la proteína elastina, asociada con anormalidades en el tejido conectivo cardiovascular. También afecta genes como LIMK1 , GTF2I , GTF2IRD1 y CLIP2 que generan dificultades cognitivas, entre otros genes con incidencia desconocida.
¿Qué es la deleción de un cromosoma?
De Wikipedia, la enciclopedia libre. Ir a la navegación Ir a la búsqueda. Deleción de un cromosoma. Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
¿Cuál es el origen de las deleciones?
El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineadas.