Admin ¿Cuántos autosomas tiene un hombre con síndrome de Down?
Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 \% de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.
¿Cuál es el fenotipo de la trisomía 21?
Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos. (figura 1) CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmenta- ción moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d.
¿Qué es la fenotipo de una persona?
Características físicas, bioquímicas y del comportamiento que se pueden observar. Algunos rasgos del fenotipo de una persona son la estatura, el color de los ojos, el color del pelo, el tipo de sangre, el comportamiento y determinadas enfermedades.
¿Cómo es el cariotipo del síndrome de Down?
El Síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21 (presencia de un cromosoma 21 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+21 o 47,XY,+21.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Down?
Los factores de riesgo son: Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años.
¿Cómo afecta el material genético adicional al síndrome de Down?
Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down. El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.
¿Qué es el síndrome de Down por translocación?
Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.