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¿Cuántos años puede vivir una persona con osteogénesis imperfecta?
Las personas pueden tener una expectativa de vida normal. Tipo II, es una forma grave que a menudo lleva a la muerte en el primer año de vida. Tipo III, también se la conoce como OI grave. Las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas.
¿Qué es la osteogénesis?
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
¿Cómo se hereda osteogénesis imperfecta?
Los tipos I, II, III, IV, V y VI de la osteogénesis imperfecta (IO) generalmente se heredan de forma autosómica dominante . Esto significa que tener solo una copia alterada (mutada) del gen responsable en cada célula es suficiente para causar características de OI.
¿Cuáles son los tipos de osteogénesis?
¿Cuáles son los diferentes tipos de osteogénesis imperfecta?
- Tipo I: es la forma más frecuente de osteogénesis imperfecta y la más leve.
- Tipo II: es la forma más grave de osteogénesis imperfecta.
- Tipo III: también provoca fracturas dentro del útero materno.
¿Qué tipo de herencia presenta el Sindrome de Marfan?
El síndrome de Marfan se registra en uno de cada 5.000 bebés nacidos vivos. Se trata de un trastorno del tejido conectivo asociado con la herencia autosómica dominante. El tejido conectivo está presente en gran parte del cuerpo y es importante como estructura de sostén.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta tipo 2?
El síndrome de Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo II está dentro del grupo de trastornos del tejido conectivo de origen genético-hereditario que se caracteriza por fragilidad ósea, fracturas múltiples, huesos largos anchos y acortados, además de una pobre mineralización ósea.
¿Cuáles son los tipos de osificación?
Existen dos tipos de osificación, la intramembranosa (o directa) y la endocondral (o indirecta). La osificación intramembranosa (o directa) tiene lugar directamente en el tejido conectivo.