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¿Cuáles son los diferentes tipos de tratamientos para la distrofia muscular?
El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía. A menudo es necesaria la ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías.
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?
Causas. Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos. Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.
¿Cuáles son las diferentes formas de distrofia muscular en la infancia?
Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia: La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones.
¿Cuáles son las proteínas críticas en las distrofias musculares?
Las células musculares de los pacientes con distrofia a menudo carecen de una proteína crítica, como la distrofina en la distrofia de Duchenne o el sarcoglicano en las distrofias musculares del anillo óseo.
¿Cómo se diagnostica una distrofia muscular?
El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia, los datos clínicos y la realización de tests complementarios. Entre éstos, es prácticamente imprescindible la realización de electromiograma y, en la mayoría de casos, de biopsia del músculo.
¿Qué hacer si mi hijo tiene distrofia muscular?
Si tu hijo tiene distrofia muscular, pregúntale al médico sobre las formas de hablar de esta afección progresiva con tu hijo. Tal vez te remitan a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular. Anota tus signos y síntomas o los de tu hijo y cuándo comenzaron.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular congénita?
Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies.
¿Cuáles son los mejores medicamentos para la distrofia muscular?
El médico puede recomendarte lo siguiente: Corticosteroides, como la prednisona y el deflazacort (Emflaza), que pueden ayudar a la fuerza muscular y retrasar el avance de ciertos tipos de distrofia muscular. Pero el uso prolongado de este tipo de fármacos puede causar aumento de peso y huesos debilitados, lo que aumenta el riesgo de fracturas.
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular es un trastorno genético que afecta a la capacidad de movimiento de los músculos.