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¿Cuáles son las mutaciones que ocurren en la proteína CFTR?
Las mutaciones en el CFTR causan un defecto en el transporte de agua dentro y fuera de las células, lo que resulta en exceso de secreción de moco anormalmente espeso y viscoso a nivel pulmonar, pancreático, e intestinal, y conlleva a complicaciones graves e incluso la muerte (1).
¿Cómo se hereda el gen CFTR?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .
¿Cuántas mutaciones hay de fibrosis quística?
Hay más de 1.700 mutaciones del gen de la fibrosis quística (CFTR); algunos son comunes y otros son raras y se encuentran sólo en unas pocas personas.
¿Qué mutación origina la hemofilia?
¿Qué genes están relacionados con la hemofilia? La hemofilia A está causada por mutaciones en el gen F8 que da lugar a una proteína llamada factor de coagulación VIII y la hemofilia B se produce a causa de mutaciones en el gen F9 que da lugar al factor de coagulación IX.
¿Qué cromosoma afecta la fibrosis quística?
El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen regulador transmembranoso en la fibrosis quística («CFTR», por sus siglas en inglés). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF.
¿Cuáles son los trastornos genéticos recesivos?
Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. éstos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre.
¿Qué es un defecto congénito?
Defecto congénito (defecto de nacimiento) Un defecto congénito es una anormalia que se presenta desde el nacimiento. También se llama alteracion congenita o defecto de nacimiento. Puede ser causado por una mutación genética, un ambiente desfavorable durante el embarazo, o una combinación de ambos factores.
¿Cuáles son los trastornos de la personalidad pertenecientes al Grupo C?
Expectativas no razonables de favores y ventajas, a menudo aprovechándose de los demás Los trastornos de la personalidad pertenecientes al grupo C se caracterizan por pensamientos o comportamientos de ansiedad o temor.
¿Cuál es la cura para los trastornos de defectos congénitos de la función plaquetaria?
No hay una cura para los trastornos de defectos congénitos de la función plaquetaria. La mayor parte del tiempo, el tratamiento puede controlar el sangrado. Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa. El sangrado no responde al método usual de control.