Admin ¿Cuáles son las enfermedades cromosómicas numericas?
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.
¿Cuáles son las causas de los cromosomas?
La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el espermatozoide. En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en este caso, algunas células tienen la anomalía y otras no.
¿Cómo afecta el síndrome cromosómico a las mujeres?
Las mujeres con este síndrome cromosómico pueden tener un riesgo acentuado de padecer enfermedades congénitas de gran relevancia, que afectan a los distintos órganos y sistemas, a saber: malformaciones renales y cardíacas (alteraciones en la aorta y válvula bicúspide) o tiroiditis autoinmune, por citar algún ejemplo.
¿Es hereditario el síndrome de Down?
En la gran mayoría de los casos el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. Únicamente alrededor del 3-4\% de las personas con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos lo han heredado de uno de sus padres.
¿Cuáles son las alteraciones del último de los síndromes congénitos?
Al parecer, las alteraciones del último de ellos son las que se relacionan con formas más severas de este problema congénito. Se trata de un síndrome que provoca toda una sucesión de anomalías pigmentarias (mechón blanco, cejas y pestañas pálidas y «manchas» claras distribuidas en la superficie de la piel).
¿Qué es la trisomía 21?
Por eso, también se conoce como trisomía 21. Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.