Admin ¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?
Causas. Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos. Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.
¿Cómo afecta la distrofina a las células musculares?
Las células musculares sin distrofina se debilitan y mueren con el tiempo, lo que resulta en debilidad muscular y problemas cardíacos característicos de las distrofias musculares. [6].
¿Cuáles son los diferentes tipos de tratamientos para la distrofia muscular?
El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía. A menudo es necesaria la ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías.
¿Cuáles son las diferentes formas de distrofia muscular en la infancia?
Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia: La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones.
¿Cuáles son los mejores tratamientos para la distrofia muscular?
Además, ciertos tratamientos, como la fisioterapia, en general, no requieren un diagnóstico formal. Contar con apoyo y recursos en la comunidad puede ayudar a aumentar la confianza en el tratamiento de la distrofia muscular, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los miembros de la familia.
¿Qué hacer si mi hijo tiene distrofia muscular?
Si tiene un hijo con distrofia muscular, usted podría: Comunicarse con la Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) para obtener información acerca de clínicas, grupos de apoyo y campamentos de verano.
Si tu hijo tiene distrofia muscular, pregúntale al médico sobre las formas de hablar de esta afección progresiva con tu hijo. Tal vez te remitan a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular. Anota tus signos y síntomas o los de tu hijo y cuándo comenzaron.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular miotónica?
Los síntomas son debilidad muscular general (particularmente en la cara y los músculos distales), falta de tono muscular y deterioro mental. Una mujer embarazada con distrofia muscular miotónica puede dar a luz a un bebé con una forma congénita rara del trastorno.