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¿Cuál es la causa de fenilcetonuria?
La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
¿Cuál es la función de la fenilalanina?
La fenilalanina es efectiva como tratamiento para el dolor de espalda baja, dolores menstruales, migrañas, dolores musculares, de artritis reumatoide y de osteoartritis. Asimismo es usada en tratamientos antidepresivos.
¿Cómo detectar la fenilcetonuria?
Los análisis de sangre en recién nacidos identifican casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados en los Estados Unidos requieren que se examinen los recién nacidos para detectar la fenilcetonuria. Otros países también controlan de forma regular a los bebés para detectar la fenilcetonuria.
¿Qué es el PKU y TSH?
A las 48 horas, a los lactantes se les efectúa una PESQUISA NEONATAL TRADICIONAL (PKU/TSH) que consiste en un pequeño pinchazo en el talón para obtener una muestra de sangre que se envía al laboratorio de enfermedades metabólicas del INTA (Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos).
¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria, que es una afección genética, está presente desde el nacimiento y puede identificarse poco después del nacimiento al examinar a los recién nacidos para detectar PKU. Si se identifica la fenilcetonuria en el momento del nacimiento, tomar las medidas adecuadas puede prevenir serios problemas de salud.
¿Cómo saber si mi hijo tiene fenilcetonuria?
Un análisis enzimático o una prueba genética pueden determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.
¿Cómo afecta la fenilcetonuria a la salud mental?
Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad mental hacia el final del primer año de vida. Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad mental grave.
¿Cuál es la diferencia entre fenilalanina y fenilcetonuria?
La fenilalanina es uno de los aminoácidos que ayuda en la formación de proteínas en el cuerpo. Sin embargo, en la fenilcetonuria ya que el cuerpo no puede procesar este aminoácido, comienza a acumularse en el cuerpo y puede ser dañino.